ENFERMEDADES RARAS

NINGUNA ENFERMEDAD ES TAN RARA

COMO PARA NO MERECER NUESTRA ATENCIÓN

1 ACALASIAS

Acalasia del cardias
Acalasia idiopática
Acalasia idiopática del esófago
Acalasia microcefalia
Acalasia primaria

2. ACIDEMIAS

Acidemia 2-hidroxiglutárica
Acidemia D-2-hidroxiglutárica
Acidemia D-2-hidroxiglutárica y acidemia L-2-hidroxiglutárica combinada
Acidemia D-glicérica
Acidemia D,L-2-hidroxiglutárica
Acidemia glutárica neonatal transitoria tipo 2
Acidemia glutárica tipo 1
Acidemia glutárica tipo 2
Acidemia glutárica tipo 3
Acidemia isobutírica
Acidemia isovalérica
Acidemia L-2-hidroxiglutárica
Acidemia malónica y metilmalónica combinada
Acidemia metilmalónica
Acidemia metilmalónica con homocistinuria
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblX
Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa
Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA racemasa
Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12
Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut-
Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut 0
Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12
Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo clbDv2
Acidemia metilmalónica sin homocistinuria
Acidemia metilmalónica tipo TCb1R
Acidemia metilmalónica tipo TCbIR
Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl A
Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl B
Acidemia propiónica
Acidemia xanturénica

3. ACIDOSIS

Acidosis láctica congénita tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean
Acidosis láctica infantil letal con aciduria metilmalónica
Acidosis láctica neonatal grave por deficiencia compleja de NFS1-ISD11
Acidosis tubular renal distal
Acidosis tubular renal distal autosómica dominante
Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva
Acidosis tubular renal distal con anemia
Acidosis tubular renal familiar
Acidosis tubular renal mixta
Acidosis tubular renal primaria
Acidosis tubular renal proximal
Acidosis tubular renal proximal autosómica dominante
Acidosis tubular renal proximal autosómica recesiva
Acidosis tubular renal proximal con anomalías oculares y discapacidad intelectual
Acidosis tubular renal tipo 1
Acidosis tubular renal tipo 2
Acidosis tubular renal tipo 3

4. ACIDURIA

Aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica
Aciduria 2-hidroxiglutárica
Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica
Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica tipo clásico
Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica tipo infantil
Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica tipo neonatal
Aciduria 2-metilbutírica
Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica
Aciduria 3 hidroxi-isobutírica
Aciduria 3-metilglutacónica
Aciduria 3-metilglutacónica con sordera - encefalopatía - síndrome tipo Leigh
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 2
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 4
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 5
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 7
Aciduria 4 hidroxibutírica
Aciduria 4 hidroxi-butírica
Aciduria alfa-aminoadípica
Aciduria alfa metil-acetoacética
Aciduria argininosuccínica
Aciduria D-2-hidroxiglutárica
Aciduria D-2-hidroxiglutárica y aciduria L-2-hidroxiglutárica combinada
Aciduria D-glicérica
Aciduria D,L-2-hidroxiglutárica
Aciduria formiminoglutámica
Aciduria fumárica
Aciduria gamma-hidroxibutírica
Aciduria glicólica
Aciduria glutárica neonatal transitoria tipo 2
Aciduria glutárica tipo 1
Aciduria glutárica tipo 2
Aciduria glutárica tipo 2 tipo neonatal grave
Aciduria glutárica tipo 3
Aciduria hidroxi-metil-glutárica
Aciduria isobutírica
Aciduria L-2-hidroxiglutárica
Aciduria malónica
Aciduria malónica y metilmalónica combinada
Aciduria metacrílica
Aciduria metilmalónica
Aciduria metilmalónica con homocistinuria
Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblC
Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblD
Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblF
Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ
Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblX
Aciduria metilmalónica por defectos del receptor de la transcobalamina
Aciduria metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa
Aciduria metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA racemasa
Aciduria metilmalónica resistente a vitamina B12
Aciduria metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut-
Aciduria metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut 0
Aciduria metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo clbDv2
Aciduria metilmalónica sin homocistinuria
Aciduria metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl B
Aciduria mevalónica
Aciduria orgánica
Aciduria orgánica cerebral
Aciduria orgánica clásica
Aciduria orótica hereditaria
Aciduria oxoglutárica
Aciduria propiónica
Aciduria urocánica
Aciduria xanturénica

5. AMILOIDOSIS

Amiloidosis
Amiloidosis AA
Amiloidosis AApoAI
Amiloidosis AApoAII
Amiloidosis AApoAIV
Amiloidosis ABeta2M
Amiloidosis ABeta2M microglobulínica tipo salvaje
Amiloidosis ABeta2M tipo salvaje
Amiloidosis ABeta2Mwt
Amiloidosis ABetaA21G
Amiloidosis ABetaD23N
Amiloidosis ABetaE22G
Amiloidosis ABetaE22K
Amiloidosis ABetaE22Q
Amiloidosis ABetaL34V
Amiloidosis ABeta tipo ártico
Amiloidosis ABeta tipo flamenco
Amiloidosis ABeta tipo Iowa
Amiloidosis ABeta tipo italiano
Amiloidosis ABeta tipo neerlandés
Amiloidosis ABeta tipo piamontés
Amiloidosis ABri
Amiloidosis ACys
Amiloidosis ADan
Amiloidosis AFib
Amiloidosis AGel
Amiloidosis AH
Amiloidosis AL
Amiloidosis ALECT2
Amiloidosis AL sistémica
Amiloidosis ALys
Amiloidosis apolipoproteína A-II
Amiloidosis asociada a ABetaA21G
Amiloidosis asociada a ABetaL34V
Amiloidosis asociada a ATTR tipo salvaje
Amiloidosis asociada a ATTRV122I
Amiloidosis asociada a ATTRV30M
Amiloidosis asociada a ATTRwt
Amiloidosis asociada a CST3
Amiloidosis asociada a diálisis
Amiloidosis asociada a ITM2B
Amiloidosis ATTR hereditaria
Amiloidosis ATTR tipo salvaje
Amiloidosis ATTRV122I
Amiloidosis ATTRV30M
Amiloidosis ATTRwt
Amiloidosis beta2-microglobulínica
Amiloidosis beta2-microglobulínica autosómica dominante
Amiloidosis cardíaca asociada a la TTR
Amiloidosis cutánea discrómica
Amiloidosis cutánea familiar
Amiloidosis cutánea ligada al X
Amiloidosis cutánea nodular
Amiloidosis cutánea primaria
Amiloidosis cutánea primaria familiar localizada
Amiloidosis cutánea primaria localizada
Amiloidosis de cadena ligera
Amiloidosis de cadena ligera localizada
Amiloidosis de cadena pesada
Amiloidosis de leucocitos quimiotácticos factor-2
Amiloidosis del fibrinógeno A cadena alfa
Amiloidosis familiar asociada a transtiretina
Amiloidosis familiar asociada a TTR
Amiloidosis familiar primaria de la córnea
Amiloidosis familiar tipo finlandés
Amiloidosis hereditaria
Amiloidosis hereditaria con afectación renal primaria
Amiloidosis hereditaria tipo finlandés
Amiloidosis inflamatoria
Amiloidosis inmunoglobulínica
Amiloidosis inmunoglobulínica localizada
Amiloidosis ITM2B
Amiloidosis liquenoide
Amiloidosis localizada primaria
Amiloidosis macular
Amiloidosis nodular primaria cutánea localizada
Amiloidosis por apolipoproteína A-I
Amiloidosis por apolipoproteína A-II
Amiloidosis por apolipoproteína A-IV
Amiloidosis por cistatina
Amiloidosis por gelsolina
Amiloidosis por lisozima
Amiloidosis primaria
Amiloidosis reactiva
Amiloidosis renal familiar
Amiloidosis renal familiar debida a una variante de la apolipoproteína A-I
Amiloidosis renal familiar debida a una variante de la apolipoproteína A-ll
Amiloidosis renal familiar debida a una variante de la lisozima
Amiloidosis renal hereditaria
Amiloidosis renal hereditaria debida a una variante de la apolipoproteína A-I
Amiloidosis renal hereditaria debida a una variante de la apolipoproteína A-ll
Amiloidosis renal hereditaria debida a una variante de la cadena alfa del fibrinógeno A
Amiloidosis renal hereditaria debida a una variante de la lisozima
Amiloidosis secundaria
Amiloidosis sistémica de proteína de priones
Amiloidosis sistémica primaria
Amiloidosis sistémica PrP
Amiloidosis sistémica senil
Amiloidosis subepitelial de la córnea
Amiloidosis tipo Ostertag
Amiloidosis variante ABeta2M

6. ANEMIAS

Anemia aplásica
Anemia aplásica adquirida rara
Anemia aplásica aislada hereditaria
Anemia aplásica constitucional rara
Anemia aplásica idiopática
Anemia aplásica y mielodisplasia autosómicas dominantes
Anemia arregenerativa
Anemia autoinmune hemolítica tipo caliente
Anemia congénita hipocrómica grave con sideroblastos en anillo
Anemia constitucional por trastorno del metabolismo del hierro
Anemia constitutional rara
Anemia de Blackfan-Diamond
Anemia de células falciformes
Anemia de células falciformes y enfermedades relacionadas
Anemia de Cooley
Anemia de cuerpos de Heinz
Anemia de Fanconi
Anemia deficitaria adquirida rara
Anemia deficitaria constitucional
Anemia deficitaria rara
Anemia diseritropoyética congénita
Anemia diseritropoyética congénita con trombocitopenia
Anemia diseritropoyética congénita ligada al X con trombocitopenia
Anemia diseritropoyética congénita por una mutación en KLF1
Anemia diseritropoyética congénita tipo 1
Anemia diseritropoyética congénita tipo 2
Anemia diseritropoyética congénita tipo 3
Anemia diseritropoyética congénita tipo 4
Anemia diseritropoyética congénita tipo I
Anemia diseritropoyética congénita tipo II
Anemia diseritropoyética congénita tipo III
Anemia diseritropoyética congénita tipo IV
Anemia diseritropoyética constitucional
Anemia diseritropoyética ligada al X con plaquetas anormales y neutropenia
Anemia falciforme asociada a otra anomalía de la hemoglobina
Anemia falciforme - beta-talasemia
Anemia hemolítica adquirida rara
Anemia hemolítica autoinmune
Anemia hemolítica autoinmune con autoanticuerpos fríos
Anemia hemolítica autoinmune inducida por medicamentos
Anemia hemolítica autoinmune neonatal
Anemia hemolítica autoinmune tipo mixto
Anemia hemolítica autoinmune y trobocitopienia autoimune con inmunodeficiencia primaria
Anemia hemolítica autoinmune y trombocitopenia autoinmune
Anemia hemolítica constitucional por acantocitosis
Anemia hemolítica constitucional por trastorno acantocítico
Anemia hemolítica constitucional rara
Anemia hemolítica constitucional rara debida a una anomalía en la membrana de los glóbulos rojos
Anemia hemolítica constitucional rara debida a una anomalía enzimática
Anemia hemolítica de Donath-Landsteiner
Anemia hemolítica grave por una deficiencia de G6PD
Anemia hemolítica letal anomalías genitales
Anemia hemolítica no esferocítica por deficiencia de hexoquinasa
Anemia hemolítica por anomalías de las enzimas glicolíticas
Anemia hemolítica por anomalías en el metabolismo de la vías de la hexosa monofosfato y glutation
Anemia hemolítica por deficiencia de adenilato quinasa
Anemia hemolítica por deficiencia de difosfoglicerato mutasa
Anemia hemolítica por deficiencia de gliceraldehido-3-fosfato-deshidrogenasa
Anemia hemolítica por deficiencia de glucosa fosfato isomerasa
Anemia hemolítica por deficiencia de glutatión reductasa
Anemia hemolítica por deficiencia de pirimidina 5' nucleotidasa
Anemia hemolítica por deficiencia de piruvato quinasa de los glóbulos rojos
Anemia hemolítica por sobreproducción de adenosina deaminasa en eritrocitos
Anemia hemolítica por trastorno del metabolismo nucleotídico de los eritrocitos
Anemia hemolítica por una eritroenzimopatía
Anemia hemolítica rara
Anemia hipoplásica congénita tipo Blackfan-Diamond
Anemia mediterránea
Anemia megaloblástica constitucional con enfermedad neurológica grave
Anemia megaloblástica constitucional independiente de la vitamina B12 o del folato
Anemia megaloblástica constitucional por trastorno del metabolismo de la vitamina B12
Anemia megaloblástica constitucional por trastornos en el metabolismo del folato
Anemia megaloblástica hereditaria juvenil por deficiencia de factor intrínseco
Anemia megaloblástica sensible a tiamina con diabetes mellitus y sordera neurosensorial
Anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierro
Anemia perniciosa congénita
Anemia por deficiencia de hierro resistente al tratamiento por hierro
Anemia rara
Anemia refractaria
Anemia refractaria con exceso de blastos
Anemia refractaria con exceso de blastos en transformación
Anemia refractaria con exceso de blastos tipo 1
Anemia refractaria con exceso de blastos tipo 2
Anemia refractaria con sideroblastos en anillo
Anemia sideroblástica
Anemia sideroblástica asociada a GLRX5
Anemia sideroblástica autosómica recesiva
Anemia sideroblástica autosómica recesiva de inicio en el adulto
Anemia sideroblástica congénita
Anemia sideroblástica constitucional
Anemia sideroblástica hipocrómica congénita grave con sideroblastos en anillo
Anemia sideroblástica idiopática adquirida
Anemia sideroblástica ligada al X
Anemia sideroblástica ligada al X con ataxia
Anemia sideroblástica ligada al X y ataxia
Anemia sideroblástica primaria adquirida

7. ANEURISMAS

Aneurisma aórtico torácico familiar
Aneurisma cerebral sacular familiar
Aneurisma congénito de las arterias coronarias
Aneurisma de la aorta abdominal, forma familiar
Aneurisma de la arteria carótida extracraneal
Aneurisma de la vena de Galeno
Aneurisma del septo atrial
Aneurisma del septo interventricular
Aneurisma de senos de Valsalva
Aneurisma ductus arterioso patente congénito
Aneurisma en baya familiar
Aneurisma fetal ventricular izquierdo
Aneurisma o dilatación de la aorta ascendente
Aneurisma sacular intracraneal familiar
Aneurisma y disección aórtica torácica familiar

8. ESTENOSIS

Estenosis aislada congénita de la apertura piriforme nasal
Estenosis aislada de la apertura piriforme
Estenosis aórtica valvular del niño
Estenosis arterial renal congénita
Estenosis/atresia del conducto auditivo externo
Estenosis congénita de canal espinal cervical
Estenosis congénita de la columna cervical
Estenosis congénita IVC
Estenosis del acueducto ligada al X
Estenosis de las arterias pulmonares
Estenosis del seno coronario
Estenosis medular diafisaria - histocitoma fibroso maligno
Estenosis medular diafisaria - malignopatía ósea
Estenosis mitral congénita
Estenosis nasal congénita de la apertura piriforme con holoprosencefalia
Estenosis o atresia congénita de las venas pulmonares
Estenosis pulmonar valvular
Estenosis subaórtica en túnel
Estenosis subaórtica - estatura baja
Estenosis subaórtica fibromuscular discreta
Estenosis subaórtica fija
Estenosis subaórtica hipertrófica
Estenosis subaórtica membranosa fija discreta
Estenosis subglótica congénita
Estenosis sub-pulmonar
Estenosis supravalvular aórtica
Estenosis supra valvular pulmonar
Estenosis traqueal congénita
Estenosis tricuspídea congénita

9. EDEMAS

angioneurótico
angioneurótico adquirido
angioneurótico adquirido tipo 2
angioneurótico dependiente de estrógenos hereditario
angioneurótico familar
angioneurótico hereditario
angioneurótico hereditario asociado a estrógenos
angioneurótico hereditario tipo 2
angioneurótico hereditario tipo 3
angioneurótico inducido por el bloqueo del RAAS
angioneurótico inducido por el bloqueo del sistema renina-angiotensina-aldosterona
fetal generalizado
fetal inmunitario
fetal no inmunitario
hereditario angioneurótico estrógeno dependiente
macular familiar
macular quístico autosómico dominante
Edema pulmonar de gran altitud
10. ANGIOEDEMAS
 angioneurótico
angioneurótico adquirido
angioneurótico adquirido tipo 2
angioneurótico dependiente de estrógenos hereditario
angioneurótico familar
angioneurótico hereditario
angioneurótico hereditario asociado a estrógenos
angioneurótico hereditario tipo 2
angioneurótico hereditario tipo 3
angioneurótico inducido por el bloqueo del RAAS
angioneurótico inducido por el bloqueo del sistema renina-angiotensina-aldosterona
fetal generalizado
fetal inmunitario
fetal no inmunitario
hereditario angioneurótico estrógeno dependiente
macular familiar
macular quístico autosómico dominante
Edema pulmonar de gran altitud
11. ANOMALÍAS
Anomalía acrorenal - displasia ectodérmica - diabetes
Anomalía adquirida del movimiento periférico
Anomalía autosómica
Anomalía biológica sin caracterización fenotípica
Anomalía cardíaca de origen genético
Anomalía cavitaria familiar del disco óptico
Anomalía cinética de los párpados
Anomalía congénita de arterias coronarias
Anomalía congénita de la aorta, del arco aórtico o de la arteria pulmonar
Anomalía congénita de la comunicación interventricular
Anomalía congénita de las extremidades
Anomalía congénita de las grandes arterias
Anomalía congénita de las venas pulmonares
Anomalía congénita de las venas sistémicas
Anomalía congénita de la vena cava inferior
Anomalía congénita de la vena cava superior
Anomalía congénita de la vena hepática
Anomalía congénita de los grandes vasos
Anomalía congénita del pericardio
Anomalía congénita del retorno venoso pulmonar parcial
Anomalía congénita del retorno venoso pulmonar total
Anomalía congénita del seno coronario
Anomalía congénita del septo ventricular
Anomalía congénita uracal
Anomalía cromosómica
Anomalía cromosómica con epilepsia como rasgo mayor
Anomalía cromosómica con una posible catarata
Anomalía cromosómica X e Y
Anomalía de Axenfeld
Anomalía de Duane - miopatía - escoliosis
Anomalía de Ebstein de la válvula tricúspide
Anomalía de la aorta ascendente
Anomalía de la arteria pulmonar o de la rama pulmonar
Anomalía de la articulación temporomandibular
Anomalía de la cuarta hendidura branquial
Anomalía de la cuerda de la válvula tricúspide
Anomalía de la elasticidad de la dermis
Anomalía de la fosforilación oxidativa mitocondrial
Anomalía de la migración de células de la cresta neural con glaucoma
Anomalía del aparato excretor del sistema lacrimal
Anomalía del aparato secretor del sistema lacrimal
Anomalía del aparato secretor y excretor del sistema lacrimal
Anomalía del aparato subvalvular mitral
Anomalía del aparato subvalvular tricúspide
Anomalía de la pigmentación
Anomalía de la posición del corazón
Anomalía de la primera hendidura branquial
Anomalía de la pubertad y/o del ciclo menstrual
Anomalía de la pubertad y/o del ciclo menstrual de origen genético
Anomalía de la segunda hendidura branquial
Anomalía de las extremidades - cardiopatía
Anomalía de las glándulas sebáceas
Anomalía de las lentes y zónula
Anomalía de las uñas
Anomalía de la tercera hendidura branquial
Anomalía de la válvula atrioventricular
Anomalía del cabello
Anomalía del canal atrioventricular
Anomalía del conducto arterioso persistente
Anomalía del cristalino y de la zónula de origen genético
Anomalía del cromosoma 1
Anomalía del cromosoma 10
Anomalía del cromosoma 11
Anomalía del cromosoma 12
Anomalía del cromosoma 13
Anomalía del cromosoma 14
Anomalía del cromosoma 15
Anomalía del cromosoma 16
Anomalía del cromosoma 17
Anomalía del cromosoma 18
Anomalía del cromosoma 19
Anomalía del cromosoma 2
Anomalía del cromosoma 20
Anomalía del cromosoma 21
Anomalía del cromosoma 22
Anomalía del cromosoma 3
Anomalía del cromosoma 4
Anomalía del cromosoma 5
Anomalía del cromosoma 6
Anomalía del cromosoma 7
Anomalía del cromosoma 8
Anomalía del cromosoma 9
Anomalía del cromosoma X
Anomalía del cromosoma Y
Anomalía del dedo índice - síndrome de Pierre Robin
Anomalía del desarrollo de origen metabólico
Anomalía del desarrollo sexual 46, XY debido a un defecto del metabolismo periférico de la testosterona
Anomalía del metabolismo de los aminoácidos del azufre o del transporte citosólico del grupo metilo
Anomalía del metabolismo de los aminoácidos o de las proteínas con epilepsia
Anomalía del metabolismo de los esteroles con epilepsia
Anomalía del metabolismo energético con epilepsia
Anomalía del oído medio
Anomalía de los apéndices epidérmicos
Anomalía de los bordes de los párpados
Anomalía de los cantos
Anomalía de los tendones extensores de los dedos
Anomalía del sistema nervioso con enfermedad ocular
Anomalía de nariz y nasofaringe
Anomalía de Neuhauser
Anomalía de Peter con enanismo de extremidades cortas
Anomalía de Peters
Anomalía de Peters - catarata
Anomalía de Rieger
Anomalía de Rieger-Axenfeld
Anomalía de Sprengel
Anomalía de Uhl
Anomalía en el número de cromosoma X
Anomalía en el número de cromosoma X con fenotipo femenino
Anomalía en el número de cromosoma X con fenotipo masculino
Anomalía en el número de cromosoma Y
Anomalía en el pabellón de la oreja y en el canal auditivo externo
Anomalía en el tamaño de las lentes
Anomalía en el transporte o utilización de metales con epilepsia
Anomalía en la forma de las lentes
Anomalía en la posición de las lentes
Anomalía en la síntesis de ácidos biliares
Anomalía estructural de cejas y pestañas
Anomalía estructural del cromosoma X
Anomalía estructural del cromosoma Y
Anomalía genética de las glándulas sebáceas
Anomalía genética de las uñas
Anomalía genética del cavum y la nariz genética
Anomalía genética de los apéndices epidérmicos
Anomalía genética del pelo
Anomalía genética en la pigmentación de la piel
Anomalía genética rara de refracción
Anomalía genética urogenital
Anomalía genética vascular
Anomalía gonosómica
Anomalía laríngea
Anomalía laríngea genética
Anomalía linfática generalizada
Anomalía maxilofacial rara
Anomalía ocular - aracnodactilia - cardiopatía
Anomalía ocular de los principales procesos de inducción
Anomalía rara de la refracción
Anomalía rara del desarrollo con afectación del tejido conectivo
Anomalía raras de las cejas y pestañas
Anomalía renal ipsilateral y hemivagina obstruida
Anomalías aisladas del tallo del pelo
Anomalías auriculares - fisura labial con o sin fisura palatina - anomalías oculares
Anomalías cardiacas - heterotaxia
Anomalías congénitas del riñón y el tracto urinario
Anomalías congénitas múltiples - discapacidad intelectual
Anomalías congénitas múltiples - discapacidad intelectual variable
Anomalías congénitas múltiples genéticas - discapacidad intelectual variable con o sin dismorfismo
Anomalías congénitas múltiples genéticas sin discapacidad intelectual con o sin dismorfismo
Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico - discapacidad intelectual variable
Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual
Anomalías congénitas múltiples por la falta de expresión de los genes de origen materno en 14q32.2
Anomalías congénitas múltiples sin discapacidad intelectual con o sin dismorfismo
Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico
Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico de origen genético
Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico letal
Anomalías cráneo-digitales - discapacidad intelectual
Anomalías cualitativas o cuantitativas de alfa-actina
Anomalías cualitativas o cuantitativas de alfaB-cristalina
Anomalías cualitativas o cuantitativas de alfa-sarcoglicano
Anomalías cualitativas o cuantitativas de desmina
Anomalías cualitativas o cuantitativas de filamina C
Anomalías cualitativas o cuantitativas de la cadena pesada de la beta-miosina (MYH7)
Anomalías cualitativas o cuantitativas de la emerina
Anomalías cualitativas o cuantitativas de la proteína O-manosa beta 1,2N-N-acetilglucosamina transferasa
Anomalías cualitativas o cuantitativas de la proteína O-manosiltransferasa 1
Anomalías cualitativas o cuantitativas de la proteína O-manosiltransferasa 2
Anomalías cualitativas o cuantitativas de la proteína POMGNT1
Anomalías cualitativas o cuantitativas de la proteína SERCA1
Anomalías cualitativas o cuantitativas de miotilina
Anomalías cualitativas o cuantitativas de nebulina
Anomalías cualitativas o cuantitativas de plectina
Anomalías cualitativas o cuantitativas de proteína de tipo glucosiltransferasa
Anomalías cualitativas o cuantitativas de proteínas en enfermedades neuromusculares
Anomalías cualitativas o cuantitativas de proteínas miofibrilares
Anomalías cualitativas o cuantitativas de proteína ZASP
Anomalías cualitativas o cuantitativas de sarcoglicanos
Anomalías cualitativas o cuantitativas de selenoproteína N1
Anomalías cualitativas o cuantitativas de teletonina
Anomalías cualitativas o cuantitativas de titina
Anomalías cualitativas o cuantitativas de UDP-N-acetilglucosamina-2-epimerasa/N-acetilmanosamina quinasa
Anomalías de blastogénesis
Anomalías de la osificación - retraso del desarrollo psicomotor
Anomalías de la pigmentación de cejas y pestañas
Anomalías de las extremidades, del cráneo y del cuero cabelludo
Anomalías del cabello - fotosensibilidad - discapacidad intelectual
Anomalías de los conductos arteriales
Anomalías del tubo neural
Anomalías digitales con fisuras palpebrales cortas y atresia esófagica o duodenal
Anomalías digitales con fisuras palpebrales cortas y atresia esófagica o duodenal tipo 1
Anomalías digitales - discapacidad intelectual - estatura baja
Anomalías en el número de cromosomas sexuales
Anomalías en el número de gonosomas
Anomalías en los conductos mullerianos - anomalías en las extremidades
Anomalías en los cromosomas sexuales
Anomalía septal ventricular congénita
Anomalías estructurales de los cromosomas sexuales
Anomalías estructurales de los gonosomas
Anomalías genéticas de la trombomodulina
Anomalías musculares de cintura escapular - discapacidad intelectual familiar
Anomalías renales, genitales y de oído medio
Anomalías sindrómicas del tallo del pelo
Anomalía traqueal
Anomalía traqueal genética
Anomalía vascular conjuntiva
12. ARTRITIS
Artritis crónica juvenil
Artritis crónica pauciarticular
Artritis crónica pauciarticular con anticuerpos antinucleares
Artritis crónica pauciarticular sin anticuerpos antinucleares
Artritis idiopática juvenil
Artritis idiopática juvenil asociada a entesitis
Artritis idiopática juvenil asociada a psoriasis
Artritis idiopática juvenil de inicio sistémico
Artritis idiopática juvenil factor reumatoide negativo
Artritis idiopática juvenil factor reumatoide negativo con anticuerpos antinucleares
Artritis idiopática juvenil factor reumatoide negativo sin anticuerpos antinucleares
Artritis idiopática juvenil inespecífica
Artritis idiopática juvenil oligoarticular
Artritis idiopática juvenil poliarticular
Artritis idiopática juvenil poliarticular factor reumatoide positivo
Artritis juvenil oligoarticular con anticuerpos antinucleares
Artritis juvenil oligoarticular sin anticuerpos antinucleares
Artritis juvenil poliarticular
Artritis piógena - pioderma gangrenosum - acné
Artritis psoriásica juvenil
Artritis reactiva
Artritis recurrente familiar
Artritis reumatoide juvenil
Artritis uretrítica
Artritis venérea
13. ENFERMEDAD
Enfemedad con capuchón
Enfermedad abdominal quirúrgica rara
Enfermedad adquirida de las células del asta anterior
Enfermedad adquirida de las motoneuronas
Enfermedad adrenal rara
Enfermedad adrenal rara de origen genético
Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria
Enfermedad aguda de injerto versus huésped
Enfermedad alérgica rara
Enfermedad alérgica respiratoria rara
Enfermedad anti-IgLON5
Enfermedad aórtica anulo-ectasiante
Enfermedad articular de Mseleni
Enfermedad asociada a IgG4
Enfermedad asociada a MYH9
Enfermedad asociada a una deficiencia combinada de hormonas hipofisarias no adquirido
Enfermedad autoinflamatoria por deficiencia del antagonista del receptor de interleuquina 1
Enfermedad autoinmune con afectación de la piel
Enfermedad autoinmune e inflamatoria con epilepsia
Enfermedad autoinmune multisistémica de inicio precoz asociada a STAT3
Enfermedad autoinmune multisistémica sindrómica por deficiencia de Itch
Enfermedad autoinmune neonatal adquirida por vía transplacentaria
Enfermedad autoinmune neonatal secundaria
Enfermedad autoinmune post-infecciosa con corea
Enfermedad autoinmune sistémica
Enfermedad autosómica dominante asociada con hiperqueratosis palmoplantar punctata como característica principal
Enfermedad autosómica dominante asociada con queratodermia palmoplantar punctata como característica principal
Enfermedad autosómica dominante con hiperqueratosis palmoplantar difusa como característica principal
Enfermedad autosómica dominante con hiperqueratosis palmoplantar focal como característica principal
Enfermedad autosómica dominante con queratodermia palmoplantar difusa como característica principal
Enfermedad autosómica dominante con queratodermia palmoplantar focal como característica principal
Enfermedad autosómica recesiva asociada con hiperqueratosis palmoplantar punctata como característica principal
Enfermedad autosómica recesiva asociada con queratodermia palmoplantar punctata como característica principal
Enfermedad autosómica recesiva con hiperqueratosis palmoplantar difusa como característica principal
Enfermedad autosómica recesiva con hiperqueratosis palmoplantar focal como característica principal
Enfermedad autosómica recesiva con queratodermia palmoplantar difusa como característica principal
Enfermedad autosómica recesiva con queratodermia palmoplantar focal como característica principal
Enfermedad BENTA
Enfermedad cardíaca con una posible catarata
Enfermedad cardíaca genética rara
Enfermedad cardíaca quirúrgica rara
Enfermedad cardíaca rara
Enfermedad celíaca refractaria
Enfermedad cerebral de pequeños vasos asociada a COL4A1 o COL4A2
Enfermedad cerebral de pequeños vasos asociada a COL4A1 o COL4A2 con tendencia hemorrágica
Enfermedad cerebral de pequeños vasos asociada a COL4A1 o COL4A2 con tendencia isquémica
Enfermedad cerebral de pequeños vasos asociada a HTRA1
Enfermedad cerebral de pequeños vasos asociada a HTRA1 autosómica dominante
Enfermedad cerebral de pequeños vasos con hemorragia asociada a COL4A1
Enfermedad CLN1
Enfermedad CLN10
Enfermedad CLN11
Enfermedad CLN12
Enfermedad CLN13
Enfermedad CLN2
Enfermedad CLN3
Enfermedad CLN4A
Enfermedad CLN4B
Enfermedad CLN5
Enfermedad CLN6
Enfermedad CLN7
Enfermedad CLN8
Enfermedad CLN9
Enfermedad con cuerpos de poliglucosano del adulto
Enfermedad con hiperqueratosis palmoplantar difusa como característica principal
Enfermedad con hiperqueratosis palmoplantar focal como característica principal
Enfermedad con hiperqueratosis palmoplantar punctata como característica principal
Enfermedad con potencial de degeneración neoplásica y afectación ocular
Enfermedad con queratodermia palmoplantar difusa como característica principal
Enfermedad con queratodermia palmoplantar focal como característica principal
Enfermedad con queratodermia palmoplantar punctata como característica principal
Enfermedad craneofacial con una posible catarata
Enfermedad cromosómica con sobrecrecimiento
Enfermedad crónica de injerto versus huésped
Enfermedad crónica por berilio
Enfermedad cutánea rara
Enfermedad de acumulación de colesterol éster
Enfermedad de Addison
Enfermedad de Addison autoinmune
Enfermedad de Addison clásica
Enfermedad de Addison primaria
Enfermedad de Alexander
Enfermedad de Alexander tipo 1
Enfermedad de Alexander tipo 2
Enfermedad de almacenamiento de ácido siálico libre, forma infantil
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía hipertrófica
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno lisosomal
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de aldolasa A
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de beta-enolasa muscular
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante, forma combinada hepática y miopática infantil
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante, forma neuromuscular perinatal letal
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato mutasa
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática y muscular
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de G6P
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de G6P tipo Ib
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa en músculo y corazón
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa hepática
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ia
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ib
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de GLUT2
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de lactato deshidrogenasa
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática no progresiva
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática progresiva
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular congénita
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular del adulto
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular infantil
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de LAMP-2
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la subunidad H de la lactato deshidrogenasa
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la subunidad M de la lactato deshidrogenasa
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida de inicio en la lactancia
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida de inicio tardío
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de PhK
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 0a
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 0b
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 11
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 11
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 12
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 15
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1b
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 de inicio en la lactancia
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 de inicio tardío
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma combinada hepática y miopática infantil
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma hepática no progresiva
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma hepática progresiva
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma neuromuscular congénita
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma neuromuscular del adulto
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma neuromuscular infantil
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma neuromuscular perinatal letal
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 6
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 7
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9A
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9B
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9C
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9D
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9E
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ib
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II de inicio en la lactancia
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II de inicio tardío
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma combinada hepática y miopática infantil
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma hepática no progresiva
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma hepática progresiva
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma neuromuscular congénita
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma neuromuscular del adulto
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma neuromuscular infantil
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma neuromuscular perinatal letal
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IX
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXa
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXb
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXc
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXd
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXe
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VI
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VII
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XI
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XII
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XV
Enfermedad de almacenamiento de lípidos
Enfermedad de almacenamiento de lípidos con ictiosis
Enfermedad de Alzheimer biparietal
Enfermedad de Alzheimer de inicio precoz autosómica dominante
Enfermedad de Andersen
Enfermedad de Anderson
Enfermedad de Anderson-Fabry
Enfermedad de Arndt-Gottron
Enfermedad de astas posteriores, ataxia - retinosis pigmentaria
Enfermedad de astas posteriores, ataxia y retinosis pigmentaria, autosómica recesiva
Enfermedad de Bassen-Kornzweig
Enfermedad de Batten
Enfermedad de Behçet
Enfermedad de Besnier-Boeck-Schaumann
Enfermedad de Bessel-Hagen
Enfermedad de Best
Enfermedad de biosíntesis de esteroles
Enfermedad de Blackfan-Diamond
Enfermedad de Blount
Enfermedad de Boeck
Enfermedad de Boichis
Enfermedad de Brill-Zinsser
Enfermedad de Buerger
Enfermedad de Cacchi-Ricci
Enfermedad de cadenas pesadas alfa
Enfermedad de cadenas pesadas gamma
Enfermedad de cadenas pesadas mu
Enfermedad de Caffey
Enfermedad de cálculos de xantina
Enfermedad de California
Enfermedad de Camisa
Enfermedad de Canavan
Enfermedad de Canavan grave
Enfermedad de Canavan infantil
Enfermedad de Canavan juvenil
Enfermedad de Canavan leve
Enfermedad de Canavan neonatal
Enfermedad de Caroli
Enfermedad de Carrion
Enfermedad de Carrión
Enfermedad de Castleman
Enfermedad de Castleman localizada
Enfermedad de Castleman multicéntrica (MCD)
Enfermedad de Castleman pediátrica
Enfermedad de células I
Enfermedad de Chagas
Enfermedad de Charcot
Enfermedad de Charcot juvenil
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2A1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2A2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2B
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2C
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 con axones gigantes
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2D
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2E
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2F
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2G
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2I
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2J
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2K
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2L
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2M
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2O
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por mutación en KIF5A
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por mutación en NAGLU
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por mutación TFG
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en DGAT2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en HARS
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en MARS
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en MORC2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en SPG11
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en VCP
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación NAGLU
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Q
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2U
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2V
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2W
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2X
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Y
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Z
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con ronquera
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2B5
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2 con acrodistrofia
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2 con neuromiotonía
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo Ouvrier
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal autosómica dominante
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal autosómica recesiva con acrodistrofia
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal autosómica recesiva tipo 2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal autosómica recesiva tipo 2T
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal con afectación piramidal
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con focos de mielina plegada
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth desmielinizante autosómica recesiva
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth desmielinizante grave asociada a SURF1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedio
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedio autosómica dominante
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedio autosómica dominante con dolor neuropático
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedio autosómica dominante tipo A
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedio autosómica dominante tipo B
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedio autosómica dominante tipo C
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedio autosómica dominante tipo D
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedio autosómica dominante tipo E
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedio autosómica dominante tipo F
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedio autosómica recesiva
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedio autosómica recesiva tipo A
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedio autosómica recesiva tipo B
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedio autosómica recesiva tipo C
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedio autosómica recesiva tipo D
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 3
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 4
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 5
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 6
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth - nefropatía
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth - signos piramidales
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth - sordera - discapacidad intelectual
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 asociada a PMP2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 asociada a DNAJB2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2N
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2T
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 3
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 asociada a SURF1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4K
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 6
Enfermedad de Chédiak-Higashi
Enfermedad de Coats
Enfermedad de Cole
Enfermedad de conducción cardiaca infrahisiana - taquiarritmia auricular familiar
Enfermedad de Cori
Enfermedad de Cori-Forbes
Enfermedad de Cowden
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob adquirida
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob heredada
Enfermedad de Crouzon
Enfermedad de cuerpos de Lafora de inicio precoz
Enfermedad de Currarino
Enfermedad de Cushing
Enfermedad de Darier
Enfermedad de Darier-Gottron
Enfermedad de Darier-White
Enfermedad de Darling
Enfermedad de Davies
Enfermedad de Degos
Enfermedad de Dent
Enfermedad de Dent tipo 1
Enfermedad de Dent tipo 2
Enfermedad de depósito de ácido siálico libre
Enfermedad de depósitos densos
Enfermedad de Dercum
Enfermedad de descamación de la piel
Enfermedad de desregulación inmune con inmunodeficiencia
Enfermedad de Destombes-Rosaï-Dorfman
Enfermedad de De Vaal
Enfermedad de Devic
Enfermedad de De Vivo
Enfermedad de Dorfman-Chanarin
Enfermedad de Dowling-Degos
Enfermedad de Duncan
Enfermedad de Durhing-Brocq
Enfermedad de Eales
Enfermedad de Elejalde
Enfermedad de Erdheim
Enfermedad de Erdheim-Chester
Enfermedad de expansión de células B con NT-kB y anergia de células T
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Fanconi-Bickel
Enfermedad de Farber
Enfermedad de Feer
Enfermedad de Fellman
Enfermedad de Ferguson-Smith
Enfermedad de Fiessinger-Leroy
Enfermedad de Finkel
Enfermedad de Flegel
Enfermedad de Forbes
Enfermedad de Forestier
Enfermedad de Gamstorp
Enfermedad de Gass
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Gaucher atípica por deficiencia de saposina C
Enfermedad de Gaucher juvenil no cerebral
Enfermedad de Gaucher - oftalmoplejía - calcificación cardiovascular
Enfermedad de Gaucher perinatal letal
Enfermedad de Gaucher tipo 1
Enfermedad de Gaucher tipo 2
Enfermedad de Gaucher tipo 3
Enfermedad de Gelineau
Enfermedad de Gorham
Enfermedad de Gorham-Stout
Enfermedad de Gowers
Enfermedad de gránulos alfa
Enfermedad de Gräsbeck-Imerslund
Enfermedad de Greither
Enfermedad de Griscelli
Enfermedad de Griscelli tipo 1
Enfermedad de Griscelli tipo 2
Enfermedad de Griscelli tipo 3
Enfermedad de Guam
Enfermedad de Günther
Enfermedad de Hagberg-Santavuori
Enfermedad de Hailey-Hailey
Enfermedad de Hand-Schüller-Christian
Enfermedad de Hers
Enfermedad de Herva
Enfermedad de Hinson-Pepys
Enfermedad de Hippel-Lindau
Enfermedad de Hirata
Enfermedad de Hirayama
Enfermedad de Hirschprung y discapacidad intelectual por del(2)(q22)
Enfermedad de Hirschprung y discapacidad intelectual por microdeleción 2q22
Enfermedad de Hirschprung y discapacidad intelectual por monosomía 2q22
Enfermedad de Hirschprung y discapacidad intelectual por mutación puntual en ZEB2
Enfermedad de Hirschsprung
Enfermedad de Hirschsprung - ganglioneuroma
Enfermedad de Hirschsprung - polidactilia - sordera
Enfermedad de Hodgkin
Enfermedad de Hodgkin clásica
Enfermedad de Horton
Enfermedad de HSD10
Enfermedad de HSD10 tipo clásico
Enfermedad de HSD10 tipo infantil
Enfermedad de HSD10 tipo neonatal
Enfermedad de Huntington
Enfermedad de Huntington juvenil
Enfermedad de Hurler
Enfermedad de inclusión de microvellosidades
Enfermedad de inclusiones intranucleares neuronales
Enfermedad de inclusión microvellosa
Enfermedad de infiltración autoinmune con haploinsuficiencia CTLA4
Enfermedad de injerto contra huésped
Enfermedad de invasiva por salmonella no tifoidea
Enfermedad de irradiación aguda
Enfermedad de Jaffe-Lichtenstein
Enfermedad de Jansky-Bielschowsky
Enfermedad de jarabe de arce con deficiencia de E3
Enfermedad de Kahler
Enfermedad de Kanzaki
Enfermedad de Kawasaki
Enfermedad de Kennedy
Enfermedad de Kienbock
Enfermedad de Kikuchi
Enfermedad de Kimura
Enfermedad de Kohlmeier-Degos
Enfermedad de Kok
Enfermedad de Kônig
Enfermedad de Krabbe
Enfermedad de Krabbe clásica
Enfermedad de Krabbe de inicio precoz
Enfermedad de Krabbe de inicio tardío
Enfermedad de Krabbe del adulto
Enfermedad de Krabbe infantil
Enfermedad de Krabbe infantil tardía/juvenil
Enfermedad de Kufs
Enfermedad de Kugelberg-Welander
Enfermedad de Kugelberg-Welander autosómica dominante
Enfermedad de Kuskokwim
Enfermedad de Küssmaul-Maier
Enfermedad de la aglutinina fría
Enfermedad de la antimembrana basal glomerular
Enfermedad de la beta oxidación peroxisomal
Enfermedad de la dermis
Enfermedad de la ferroportina
Enfermedad de Lafora
Enfermedad de la glándula submandibular asociada a IgG4
Enfermedad de la gluconeogénesis
Enfermedad de la HbH
Enfermedad de la HbH adquirida
Enfermedad de la hemoglobina D
Enfermedad de la hemoglobina H
Enfermedad de la hemoglobina H adquirida
Enfermedad de la hemoglobina inestable
Enfermedad de la hemoglobina M
Enfermedad de la lombriz de Guinea
Enfermedad de la lombriz de Medina
Enfermedad de la membrana basal
Enfermedad de la motoneurona inferior autosómica recesiva de la infancia
Enfermedad de Landing
Enfermedad de Lane
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce clásica
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermedia
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermitente
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce sensible a la tiamina
Enfermedad de la piel ampollosa autoinmune
Enfermedad de la piel asociada a otra anomalía metabólica
Enfermedad de la piel de origen genético no clasificada
Enfermedad de las Azores del sistema nervioso
Enfermedad de las cadenas pesadas
Enfermedad de las células del asta anterior
Enfermedad de las células del cuerno anterior, autosómica dominante o recesiva
Enfermedad de las crioaglutininas
Enfermedad de la selva de Kyasanur
Enfermedad de las motoneuronas
Enfermedad de las neuronas motoras de Madras
Enfermedad de la unión neuromuscular
Enfermedad de la unión neuromuscular adquirida
Enfermedad de la unión neuromuscular adquirida mediada por el sistema inmune
Enfermedad de la visión de los colores
Enfermedad del cabello ensortijado
Enfermedad del cabello rizado
Enfermedad del cerebro de mármol
Enfermedad del ciclo de la gamma-glutamil
Enfermedad del ciclo de la metionina y del metabolismo de los aminoácidos del azufre
Enfermedad del cuero cabelludo
Enfermedad del desembarco
Enfermedad de Leber 'plus'
Enfermedad de Ledderhose
Enfermedad de Legg-Calvé-Perthes
Enfermedad de Leigh con leucodistrofia
Enfermedad de Leigh con miopatía
Enfermedad de Leigh con síndrome nefrótico
Enfermedad de Leigh de transmisión materna
Enfermedad de Lenègre familiar
Enfermedad de Letterer-Siwe
Enfermedad de Lev familiar
Enfermedad de Lev-Lenègre familiar
Enfermedad de Lhermitte-Duclos
Enfermedad del hombre de piedra
Enfermedad de LHON 'plus'
Enfermedad del hueso evanescente
Enfermedad de Lindau
Enfermedad del legionario
Enfermedad del metabolismo de esteroles
Enfermedad del metabolismo de la fenilalanina o tirosina
Enfermedad del metabolismo de la histidina
Enfermedad del metabolismo de la ornitina o prolina
Enfermedad del metabolismo de la piridoxina
Enfermedad del metabolismo de la pirimidina
Enfermedad del metabolismo de la serina o glicina
Enfermedad del metabolismo de las purinas
Enfermedad del metabolismo de las purinas o pirimidinas
Enfermedad del metabolismo del GABA
Enfermedad del metabolismo del glicerol
Enfermedad del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada
Enfermedad del metabolismo energético
Enfermedad del metabolismo peptídico
Enfermedad del metabolismo y transporte de aminas biogénicas
Enfermedad del mono verde
Enfermedad del músculo esquelético
Enfermedad del ojo de pez
Enfermedad de los complejos de Von Meyenburg
Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina
Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina-tiamina
Enfermedad de los ganglios del adulto
Enfermedad de los gránulos delta
Enfermedad de los gránulos densos
Enfermedad de los músculos ondulantes
Enfermedad de los párpados, del sistema lagrimal y de la conjuntiva de origen genético
Enfermedad de los reservorios delta aislada
Enfermedad de los retrasos en inmigración
Enfermedad de Lou-Gehrig
Enfermedad de Lou-Gehrig juvenil
Enfermedad de Lowe
Enfermedad del pulmón del granjero
Enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante tipo 1 y con esclerosis tuberosa
Enfermedad del ritmo cardíaco adquirida
Enfermedad del ritmo cardíaco no genética
Enfermedad del sobresalto familiar
Enfermedad del tejido conectivo asociada a EMILIN-1
Enfermedad del tejido conectivo con enfermedad ocular
Enfermedad del tejido conectivo por deficiencia de LH3
Enfermedad del tejido conectivo por deficiencia de lisil hidroxilasa-3
Enfermedad del tejido subcutáneo
Enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina
Enfermedad del virus Ébola
Enfermedad de Machado
Enfermedad de Machado-Joseph
Enfermedad de Machado-Joseph tipo 1
Enfermedad de Machado-Joseph tipo 2
Enfermedad de Machado-Joseph tipo 3
Enfermedad de Madelung
Enfermedad de Mahwash
Enfermedad de Marchiafava-Bignami
Enfermedad de Marchiafava-Micheli
Enfermedad de Maroteaux-Lamy
Enfermedad de McArdle
Enfermedad de McCabe
Enfermedad de MEB con leucodistrofia multiquística bilateral
Enfermedad de Meige
Enfermedad de Meleda
Enfermedad de Ménétrier
Enfermedad de Menkes
Enfermedad de Mikulicz
Enfermedad de Milroy
Enfermedad de Minamata
Enfermedad de Minkowski-Chauffard
Enfermedad de Morquio
Enfermedad de Morquio tipo A
Enfermedad de Morquio tipo B
Enfermedad de Moyamoya
Enfermedad de Moyamoya con acalasia de inicio precoz
Enfermedad de Moyamoya - estatura baja - dismorfismo facial - hipogonadismo hipergonadotrópico
Enfermedad de Moyamoya idiopática
Enfermedad de músculo-ojo-cerebro
Enfermedad de músculo-ojo-cerebro con leucodistrofia multiquística bilateral
Enfermedad de Nasu-Hakola
Enfermedad de Navidad
Enfermedad de Naxos
Enfermedad de Niemann-Pick tipo A
Enfermedad de Niemann-Pick tipo B
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma clásica
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica de inicio en la infancia tardía
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica del adulto
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica grave de inicio en la primera infancia
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica juvenil
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma perinatal grave
Enfermedad de Niemann-Pick tipo E
Enfermedad de Norman
Enfermedad de Norman-Landing
Enfermedad de Norrie
Enfermedad de Norrie atípica debida a una del(X)(p11.3)
Enfermedad de Norrie atípica debida a una microdeleción Xp11.3
Enfermedad de Norrie atípica debida a una monosomía Xp11.3
Enfermedad de Norrie-Warburg
Enfermedad de Norum
Enfermedad dentocutánea con una posible catarata
Enfermedad de Oguchi
Enfermedad de Ollier
Enfermedad de Ondine-Hirschsprung
Enfermedad de Ormond
Enfermedad de Osgood-Schlatter
Enfermedad de Osler-Vaquez
Enfermedad de Oudtshoorn
Enfermedad de Owren
Enfermedad de Paget del pecho
Enfermedad de Paget del pezón
Enfermedad de Paget extramamaria
Enfermedad de Paget juvenil
Enfermedad de Paget mamaria
Enfermedad de Paget-Schrotter
Enfermedad de Panner
Enfermedad de Parkinson de inicio juvenil
Enfermedad de Parkinson de inicio precoz
Enfermedad de Parkinson de inicio tardío autosómica dominante
Enfermedad de Parkinson hereditaria de inicio tardío
Enfermedad de Partington
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher connatal tipo II
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en mujeres portadoras
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma clásica
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma connatal
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo
Enfermedad de Perthes
Enfermedad de Pink
Enfermedad de Pompe
Enfermedad de Pompe de inicio en la lactancia
Enfermedad de Pompe de inicio tardío
Enfermedad de Porak y Durante
Enfermedad de pseudo-Von Willebrand
Enfermedad de pseudo-Von Willebrand tipo 2B
Enfermedad de Pyle
Enfermedad de Rathburn
Enfermedad de Rathburn del adulto
Enfermedad de Rathburn de la infancia
Enfermedad de Rathburn infantil
Enfermedad de Rathburn perinatal letal
Enfermedad de Rathburn prenatal benigna
Enfermedad de Refsum
Enfermedad de Refsum infantil
Enfermedad de Reiter
Enfermedad de Rendu-Osler
Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
Enfermedad de retención de quilomicrones
Enfermedad de Ricker
Enfermedad de Riedel
Enfermedad de Rosaï-Dorfman
Enfermedad de Rosaï-Dorfman-Destombes
Enfermedad de Salla
Enfermedad de Salla intermedia grave
Enfermedad de Sandhoff
Enfermedad de Sandhoff, forma adulta
Enfermedad de Sandhoff, forma infantil
Enfermedad de Sandhoff, forma juvenil
Enfermedad de Sanfilippo
Enfermedad de Santavuori
Enfermedad de Santavuori-Haltia
Enfermedad de Schilder
Enfermedad de Schindler
Enfermedad de Schindler tipo 1
Enfermedad de Schindler tipo 2
Enfermedad de Schindler tipo 3
Enfermedad de Seitelberger
Enfermedad de Sinding-Larsen-Johansson
Enfermedad de Sly
Enfermedad de Sneddon-Wilkinson
Enfermedad de Spielmeyer-Vogt
Enfermedad de Stargardt
Enfermedad de Steele-Richardson-Olszewski
Enfermedad de Steinert
Enfermedad de Still
Enfermedad de Still del adulto
Enfermedad de Strümpell
Enfermedad de Strümpell-Lorrain
Enfermedad de Swift
Enfermedad de Swift-Feer
Enfermedad de Takayasu
Enfermedad de Tangier
Enfermedad de Tappeiner-Pfleger
Enfermedad de Tarui
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Tay-Sachs, variante B1
Enfermedad de Tay-Sachs, variante B, forma adulta
Enfermedad de Tay-Sachs, variante B, forma infantil
Enfermedad de Tay-Sachs, variante B, forma juvenil
Enfermedad de Thiemann familiar
Enfermedad de Thomsen y Becker
Enfermedad de transporte de glucosa
Enfermedad de Trevor
Enfermedad de Tsutsugamushi
Enfermedad de Ullrich
Enfermedad de Unverricht-Lundborg
Enfermedad de Upington
Enfermedad de Van Bogaert
Enfermedad de Van Buchem
Enfermedad de Vaquez
Enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada
Enfermedad de Von Gierke
Enfermedad de Von Hippel-Lindau
Enfermedad de Von Recklinghause debida a una mutación en NF1 o una deleción intragénica
Enfermedad de Von Recklinghausen
Enfermedad de Von Willebrand
Enfermedad de Von Willebrand adquirida
Enfermedad de Von Willebrand tipo 1
Enfermedad de Von Willebrand tipo 2
Enfermedad de Von Willebrand tipo 2A
Enfermedad de Von Willebrand tipo 2B
Enfermedad de Von Willebrand tipo 2M
Enfermedad de Von Willebrand tipo 2N
Enfermedad de Von Willebrand tipo 3
Enfermedad de Von Willebrand tipo plaquetario
Enfermedad de Vuopala
Enfermedad de Wagner
Enfermedad de Waldmann
Enfermedad de Weber-Christian (WCD)
Enfermedad de Werdnig-Hoffmann
Enfermedad de Whipple
Enfermedad de Wilson
Enfermedad de Wolman
Enfermedad endocrina genética del crecimiento
Enfermedad endocrina rara
Enfermedad eosinofílica gastrointestinal primaria
Enfermedad epidérmica
Enfermedad epidérmica génetica sin clasificar
Enfermedades asociadas a una alfa-talasemia
Enfermedades asociadas a VHH-8
Enfermedades cerebrales de origen vascular con epilepsia
Enfermedad esclerosante asociada a IgG4
Enfermedad esclerosante ligada a inmunoglobulinas G4
Enfermedades dismorfológicas con facomatosis
Enfermedades metabólicas con epilepsia
Enfermedades paratiroideas raras y trastornos del metabolismo fosfocálcico
Enfermedades raras en anestesiología
Enfermedades raras genéticas sistémicas
Enfermedades sistémicas con panuveítis
Enfermedades sistémicas con uveítis anterior
Enfermedades sistémicas con uveítis posterior
Enfermedad estomatocítica hereditaria
Enfermedad exfoliativa generalizada
Enfermedad familiar de Scheuermann
Enfermedad gastroenterológica genética
Enfermedad gastroenterológica rara
Enfermedad genética de la epidermis
Enfermedad genética de la unión neuromuscular
Enfermedad genética del ritmo cardíaco
Enfermedad genética del tejido subcutáneo
Enfermedad genética del tracto biliar
Enfermedad genética de pequeños vasos cerebrales
Enfermedad genética endocrina
Enfermedad genética gastroesofágica
Enfermedad genética neurodegenerativa con demencia
Enfermedad genética pancreática
Enfermedad genética rara
Enfermedad genética rara con mioclonos como característica principal
Enfermedad genética rara de la médula espinal
Enfermedad genética respiratoria
Enfermedad genital externa o interna no malformativa
Enfermedad ginecológica y obstétrica rara
Enfermedad glomerular
Enfermedad glomerular de origen genético
Enfermedad glomerular primaria
Enfermedad glomerular secundaria
Enfermedad granulomatosa crónica
Enfermedad HbSC
Enfermedad HbSD
Enfermedad HbSE
Enfermedad hematológica asociada con una neuropatía periférica adquirida
Enfermedad hematológica genética
Enfermedad hematológica rara
Enfermedad hemolítica del recién nacido por aloinmunización Kell
Enfermedad hemolítica por aloinmunización materno-fetal
Enfermedad hemorrágica por una mutación Pittsburgh en alfa 1-antitripsina
Enfermedad hepática genética rara
Enfermedad hepática parenquimatosa genética
Enfermedad hepática parenquimatosa rara
Enfermedad hepática por recurrencia del virus de la hepatitis C en trasplantados hepáticos
Enfermedad hepática rara
Enfermedad hepática vascular rara
Enfermedad hepática veno-oclusiva - inmunodeficiencia
Enfermedad hereditaria rara con necrosis avascular
Enfermedad hereditaria rara por sobrecarga de hierro
Enfermedad hipofisaria o hipotalámica rara
Enfermedad hipofisaria o hipotalámica rara de origen genético
Enfermedad HSD10 tipo atípico
Enfermedad infantil mutisistémica neurológica-endocrina-pancreática
Enfermedad infecciosa con demencia
Enfermedad infecciosa con epilepsia
Enfermedad infecciosa con neuropatía periférica
Enfermedad infecciosa del sistema nervioso
Enfermedad infecciosa rara
Enfermedad inflamatoria del cerebro
Enfermedad inflamatoria intestinal
Enfermedad inflamatoria intestinal de inicio temprano asociada a IL10
Enfermedad inflamatoria intestinal infantil asociada a IL21
Enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio en la lactancia
Enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal
Enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea
Enfermedad inflamatoria sistémica asociada con una neuropatía periférica adquirida
Enfermedad inmune rara
Enfermedad inmunológica rara de origen genético
Enfermedad inmunoproliferativa del intestino delgado
Enfermedad intersticial pulmonar secundaria específica de la infancia asociada con una enfermedad sistémica
Enfermedad intestinal congénita debido a un defecto enzimático
Enfermedad intestinal de origen genético por malabsorción de grasa
Enfermedad intestinal genética
Enfermedad intestinal por anomalía en la absorción de vitaminas
Enfermedad intestinal por una mala absorción de grasas
Enfermedad intestinal rara
Enfermedad invasiva por SNT
Enfermedad jamaicana del vómito
Enfermedad linfoproliferativa asociada con la inmunodeficiencia primaria
Enfermedad linfoproliferativa autoinmune asociada a RAS
Enfermedad linfoproliferativa autoinmune de Dianzani
Enfermedad linfoproliferativa autosómica recesiva
Enfermedad linfoproliferativa cutánea primaria de células T CD30+
Enfermedad linfoproliferativa cutánea primaria de células T Ki-1+
Enfermedad linfoproliferativa ligada al X
Enfermedad linfoproliferativa post-trasplante
Enfermedad linfoproliferativa sistémica de células T asociada al virus Epstein-Barr
Enfermedad linfoproliferativa sistémica de células T EBV-positiva de la infancia
Enfermedad lisosomal
Enfermedad lisosomal con epilepsia
Enfermedad lisosomal con miocardiopatía hipertrófica
Enfermedad lisosomal con miocardiopatía restrictiva
Enfermedad LNC10
Enfermedad 'Lytico-bodig'
Enfermedad mamaria rara no malformativa
Enfermedad medular
Enfermedad metabólica con afectación cutánea
Enfermedad metabólica con afectaciones oculares
Enfermedad metabólica con afectación intestinal
Enfermedad metabólica con catarata
Enfermedad metabólica con demencia
Enfermedad metabólica con manchas rojo cereza maculares
Enfermedad metabólica con opacidad córnea
Enfermedad metabólica con retinosis pigmentaria
Enfermedad metabólica con una posible catarata
Enfermedad metabólica del músculo
Enfermedad metabólica hepática
Enfermedad metabólica por anomalía de la neurotransmisión con epilepsia
Enfermedad metabólica por otro trastorno de la oxidación de ácidos grasos
Enfermedad metabólica rara
Enfermedad metabólica rara hereditaria con neuropatía periférica
Enfermedad mielodisplásica/mieloproliferativa inclasificable
Enfermedad mielodisplásica o mieloproliferativa
Enfermedad mieloproliferativa crónica inclasificable
Enfermedad mieloproliferativa indiferenciada
Enfermedad mieloproliferativa transitoria
Enfermedad mitocondrial
Enfermedad mitocondrial con epilepsia
Enfermedad mitocondrial con miocardiopatía dilatada
Enfermedad mitocondrial con miocardiopatía hipertrófica
Enfermedad mitocondrial con neuropatía periférica
Enfermedad mitocondrial letal infantil
Enfermedad mitocondrial letal por COXPD3
Enfermedad mitocondrial letal por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 3
Enfermedad mitocondrial por un defecto de maduración de los complejos de la cadena respiratoria
Enfermedad mitocondrial por un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales
Enfermedad mixta de la dermis
Enfermedad mixta del tejido conectivo
Enfermedad monogénica con epilepsia
Enfermedad motora rara
Enfermedad multiminicore clásica
Enfermedad muscular esquelética adquirida
Enfermedad muscular esquelética genética
Enfermedad musculoesquelética con una posible catarata
Enfermedad NCRNA
Enfermedad neoplásica rara
Enfermedad neurodegenerativa con corea
Enfermedad neurodegenerativa con demencia
Enfermedad neurodegenerativa genética
Enfermedad neurodegenerativa letal por un defecto de transporte del cobre
Enfermedad neurodegenerativa rara
Enfermedad neuroectodérmica melanolisosomal
Enfermedad neuroinmunológica o neuroinflamatoria rara
Enfermedad neurológica genética
Enfermedad neurológica quirúrgica rara
Enfermedad neurológica rara
Enfermedad neurológica rara con afectación psiquiátrica
Enfermedad neurológica rara hereditaria con neuropatía periférica
Enfermedad neurometabólica
Enfermedad neurometabólica sindrómica con discapacidad intelectual ligada a X
Enfermedad neurometabólica sindrómica con discapacidad intelectual no ligada a X
Enfermedad neuromuscular
Enfermedad neuromuscular con miocardiopatía dilatada
Enfermedad neuromuscular genética
Enfermedad neuro-oftalmológica
Enfermedad neuro-oftalmológica de origen genético
Enfermedad ocular adquirida rara
Enfermedad ocular de Bornholm
Enfermedad ocular de la isla de Åland
Enfermedad ocular genética
Enfermedad ocular inflamatoria rara
Enfermedad ocular rara
Enfermedad ocular rara por una anomalía en la diferenciación
Enfermedad odontológica genética rara
Enfermedad odontológica rara
Enfermedad oftalmológica asociada a IgG4
Enfermedad ortopédica quirúrgica rara
Enfermedad ósea rara
Enfermedad ósea rara de origen genético
Enfermedad ósea rara ligada a un defecto en mismo gen o en una misma vía
Enfermedad otorrinolaringológica genética
Enfermedad otorrinolaringológica rara
Enfermedad OXPHOS
Enfermedad OXPHOS debida a anomalías del ADN mitocondrial
Enfermedad OXPHOS debida a anomalías del ADNmt
Enfermedad OXPHOS debida a anomalías del ADN nuclear
Enfermedad OXPHOS debida a una deleción única de ADN mitocondrial a gran escala
Enfermedad OXPHOS debida a una deleción única de ADN mt a gran escala
Enfermedad OXPHOS debida a una duplicación del ADN mitocondrial
Enfermedad OXPHOS debida a una duplicación del ADNmt
Enfermedad OXPHOS debida a una mutación puntual del ADN mitocondrial
Enfermedad OXPHOS debida a una mutación puntual del ADNmt
Enfermedad OXPHOS de mecanismo desconocido
Enfermedad parkinsoniana genética rara
Enfermedad pediátrica hereditaria similar a Behçet
Enfermedad periódica
Enfermedad peroxisomal
Enfermedad peroxisomal con epilepsia
Enfermedad plaquetaria de Quebec
Enfermedad poliquística hepática aislada
Enfermedad poliquística hepática autosómica dominante
Enfermedad por acúmulo de lípidos neutros con miopatía sin ictiosis
Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de G6P tipo Ia
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1a
Enfermedad por almacenamiento lisosomal con afectación esquelética
Enfermedad por arañazo de gato
Enfermedad por citomegalovirus (CMV) en pacientes de riesgo por inmunidad celular alterada
Enfermedad por depósito de cadenas ligeras
Enfermedad por depósito de cadenas pesadas
Enfermedad por depósito de cadenas pesadas y ligeras
Enfermedad por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidratado
Enfermedad por depósito de lípidos neutros
Enfermedad por depósito no amiloides de inmunoglobulinas monoclonales
Enfermedad por el virus de Nipah
Enfermedad por el virus de Zika
Enfermedad por inhalación de ántrax
Enfermedad por rickettsia del grupo tifus
Enfermedad por sobrecarga de hierro
Enfermedad por virus de Marburg
Enfermedad priónica de inicio precoz con manifestaciones psiquiátricas destacadas
Enfermedad priónica familiar
Enfermedad priónica familiar similar a Alzheimer
Enfermedad priónica hereditaria
Enfermedad priónica humana
Enfermedad pulmonar crónica por berilio
Enfermedad pulmonar intersticial
Enfermedad pulmonar intersticial asociada a la exposición a fármacos o radiación
Enfermedad pulmonar intersticial de la infancia y de la edad adulta
Enfermedad pulmonar intersticial específica de la edad adulta
Enfermedad pulmonar intersticial específica de la infancia
Enfermedad pulmonar intersticial específica de la niñez
Enfermedad pulmonar intersticial genética
Enfermedad pulmonar intersticial por deficiencia de ABCA3
Enfermedad pulmonar intersticial por deficiencia de la proteína C surfactante
Enfermedad pulmonar intersticial por deficiencia del cassette de unión al ATP, subfamilia A, miembro 3
Enfermedad pulmonar intersticial por deficiencia de SP-C
Enfermedad pulmonar intersticial por exposición
Enfermedad pulmonar intersticial primaria de la infancia y de la edad adulta
Enfermedad pulmonar intersticial primaria de la infancia y de la edad adulta debida a un trastorno de la estructura alveolar
Enfermedad pulmonar intersticial primaria de la infancia y de la edad adulta debida a un trastorno vascular alveolar
Enfermedad pulmonar intersticial primaria específica de la edad adulta
Enfermedad pulmonar intersticial primaria específica de la infancia
Enfermedad pulmonar intersticial primaria específica de la infancia debida a un desorden en la estructura alveolar
Enfermedad pulmonar intersticial primaria específica de la infancia debida a un trastorno vascular alveolar
Enfermedad pulmonar intersticial primaria específica de la infancia por anomalías de las proteinas surfactantes pulmonares
Enfermedad pulmonar intersticial secundaria de la infancia y de la edad adulta
Enfermedad pulmonar intersticial secundaria de la infancia y de la edad adulta asociada a enfermedad del tejido conectivo
Enfermedad pulmonar intersticial secundaria de la infancia y de la edad adulta asociada con una enfermedad metabólica
Enfermedad pulmonar intersticial secundaria de la infancia y de la edad adulta asociada con una enfermedad sistémica
Enfermedad pulmonar intersticial secundaria de la infancia y de la edad adulta asociada con una vasculitis sistémica
Enfermedad pulmonar intersticial secundaria específica de la edad adulta
Enfermedad pulmonar intersticial secundaria específica de la infancia asociada con una enfermedad del tejido conectivo
Enfermedad pulmonar intersticial secundaria específica de la infancia asociada con una enfermedad granulomatosa
Enfermedad pulmonar intersticial secundaria específica de la infancia asociada con una enfermedad metabólica
Enfermedad pulmonar intersticial secundaria específica de la infancia asociada con una vasculitis sistémica
Enfermedad pulmonar micobacteriana no tuberculosa
Enfermedad pulmonar rara
Enfermedad pulmonar y hepática intersticial
Enfermedad que predispone a la degeneración macular senil asociada a la edad
Enfermedad quística congénita del pulmón
Enfermedad quística congénita del pulmón tipo 1
Enfermedad quística congénita del pulmón tipo 2
Enfermedad quística congénita del pulmón tipo 3
Enfermedad rara con aneurisma aórtico torácico y disección aórtica
Enfermedad rara con autismo
Enfermedad rara con dentinogénesis imperfecta
Enfermedad rara con distonía y otra manifestación neurológica o sistémica
Enfermedad rara con el síndrome de Cushing como característica principal
Enfermedad rara con glaucoma como característica principal
Enfermedad rara con hipertermia maligna
Enfermedad rara con hipogonadismo hipergonadotrópico
Enfermedad rara con hipogonadismo hipogonadotrópico
Enfermedad rara con hipogonadismo primario
Enfermedad rara con hipogonadismo secundario
Enfermedad rara con manifestación odontológica
Enfermedad rara con mioclonos como característica principal
Enfermedad rara con movimientos coréicos
Enfermedad rara con ptosis
Enfermedad rara con síndrome de Pierre Robin
Enfermedad rara de la conjuntiva
Enfermedad rara de la paratiroides y trastorno del metabolismo fosfocálcico de origen genético
Enfermedad rara de la piel genética
Enfermedad rara de la tiroides
Enfermedad rara de la tiroides de origen genético
Enfermedad rara de los párpados
Enfermedad rara del páncreas
Enfermedad rara del ritmo cardiaco
Enfermedad rara del sistema circulatorio
Enfermedad rara del sistema lacrimal
Enfermedad rara del sistema nervioso central y vascular de la retina
Enfermedad rara del tracto biliar
Enfermedad rara de párpados, sistema lagrimal y conjuntivo
Enfermedad rara en cirugía plástica y reconstructiva
Enfermedad rara endocrina del crecimiento
Enfermedad rara gastroesofágica
Enfermedad rara hereditaria con neuropatía periférica
Enfermedad rara no familiar con miocardiopatía dilatada
Enfermedad rara no malformativa de los anexos uterinos
Enfermedad rara parasitaria
Enfermedad rara por infección bacteriana
Enfermedad rara sistémica
Enfermedad rara viral
Enfermedad remanente
Enfermedad renal asociada a IgG4
Enfermedad renal con una posible catarata
Enfermedad renal genética rara
Enfermedad renal neonatal aloinmune
Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva
Enfermedad renal quística medular autosómica dominante
Enfermedad renal quística medular autosómica dominante asociada a MUC1
Enfermedad renal quística medular autosómica dominante tipo 2
Enfermedad renal quística medular tipo 1
Enfermedad renal rara
Enfermedad renal similar al síndrome uña-rótula
Enfermedad renal tubular rara
Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante
Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante asociada a MUC1
Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante asociada a UMOD
Enfermedad respiratoria por inhalación de ántrax
Enfermedad respiratoria rara
Enfermedad reumatológica o sistémica rara de la infancia
Enfermedad reumatológica pediátrica rara
Enfermedad similar a Behçet por HA20
Enfermedad similar a Behçet por una haploinsuficiencia de A20
Enfermedad similar a Huntington, tipo 1
Enfermedad similar a Huntington, tipo 2
Enfermedad similar a Huntington, tipo 3
Enfermedad similar a Huntington, tipo 4
Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher
Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher debida a mutación en GJC2
Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher debida a mutación en HSPD1
Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher debida a una mutación en AIMP1
Enfermedad sistémica asociada a IgG4
Enfermedad sistémica con afectación de la piel
Enfermedad sistémica con una posible catarata
Enfermedad sistémica pediátrica rara
Enfermedad sistémica rara hereditaria con neuropatía periférica
Enfermedad sistémica y reumatológica
Enfermedad teratológica rara
Enfermedad tiroidea asociada a IgG4
Enfermedad tiroidea autoinmune y/o diabetes tipo 1 - enfermedad de Addison
Enfermedad torácica quirúrgica rara
Enfermedad TRIANGLE
Enfermedad trofoblástica gestacional
Enfermedad trombótica rara adquirida por anomalía de las plaquetas adquirida
Enfermedad trombótica rara de origen hematológico
Enfermedad trombótica rara por anomalía constitucional de las plaquetas
Enfermedad trombótica rara por anomalía de las plaquetas
Enfermedad trombótica rara por defecto adquirido de factores de coagulación
Enfermedad trombótica rara por defecto constitucional de factores de coagulación
Enfermedad trombótica rara por defecto de factores de coagulación
Enfermedad tumoral rara
Enfermedad urogenital rara
Enfermedad uterovaginal o vulvovaginal rara no malformativa
Enfermedad vascular cutánea genética
Enfermedad vascular de la piel
Enfermedad vascular del sistema nervioso central y de la retina de origen genético.
Enfermedad vascular genética rara
Enfermedad vascular rara
Enfermedad veno-oclusiva hepática
Enfermedad veno-oclusiva pulmonar
Enfermedad veno-oclusiva pulmonar y/o hemangiomatosis capilar pulmonar
Enfermedad vitreorretiniana
Enfermedar tubular renal - miocardiopatía